La porfíria és un grup de malalties metabòliques causades pel mal funcionament de les proteïnes implicades en la fabricació del grup Hemo. Afecta a una de cada 10.000 persones, per això està considerada una malaltia rara. En ella hi ha una sobreproducció i acumulació de les porfirines, i els seus precursors, l’àcid delta aminolevulínic (ALA) i el porfobilinògen (PBG).

Es classifiquen segons 3 criteris:

-    l’enzim afectat

-    entre les porfíries agudes (amb afectació neurològica) i les cutànies (fotosensibilitat a la pell)

-    la localització dels precursors que s’acumulen, que pot ser el fetge (porfíria hepàtica) o al moll de l’os (eritropoètica).

 

El grup hemo es troba en la hemoglobina, la proteïna que es troba dins dels eritròcits (glòbuls vermells) i transporta l’oxigen dels pulmons a les cèl·lules del cos. Les porfirines que es generen en la fabricació del grup hemo són eliminades del cos pels ronyons o l’intestí, però els malalts de porfíria no poden eliminar-les i les acumulen en teixits diferents.

El tractament d’aquesta malaltia es fa en els moments que tenen crisis mitjançant glucosa i hemo exògena, i l’acció de beta-bloquejants per frenar l’activitat del sistema nerviós simpàtic.

L’Área de Terapia Génica y Hepatología del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA), que forma part de la Clínica i Universidad de Navarra, ha creat un nou tractament amb teràpia gènica. La malaltia afecta a un únic gen, per tant han creat un vector, en aquest cas un virus, que “infecta” les cèl·lules del fetge amb el gen correcte de la proteïna alterada en cada cas.

Per evitar el problema dels primers assajos amb teràpia gènica en nens bombolla on el gen introduït es va col·locar davant d’un oncogen i va provocar tumors, en aquesta cas s’ha creat un virus que no integra el material genètic, sinó que es manté al nucli amb un promotor per què els RNAm el transcrivissin.

Abans de provar la tècnica en humans s’han fet assajos en ratolins i macacos. Actualment hi ha 8 pacients tractats i amb bones perspectives. Aquest optimisme s’escampa també a altres malalties del fetge com les cirrosis, que podrien ser tractades amb tècniques similars.

 

Dades obtingudes de l’AEP (Asociación Española de Porfíria): http://www.porfiria.org i basat en l’article http://sociedad.elpais.com/sociedad/2013/03/11/actualidad/1363023814_784418.html

Leave a Reply